Uso de IA para mejorar el diagnóstico de trastornos genéticos raros

AIM se entrena utilizando una base de datos pública de variantes conocidas y análisis genéticos llamada Model Organism Aggregate Resources for Rare Variant Exploration (MARRVEL) desarrollada previamente por el equipo de Baylor. La base de datos MARRVEL incluye más de 3,5 millones de variantes de miles de casos diagnosticados. Los investigadores proporcionan a AIM los datos y síntomas de la secuenciación del exoma de los pacientes, y AIM proporciona una clasificación de los genes candidatos con mayor probabilidad de causar la rara enfermedad.

Los investigadores compararon los resultados de AIM con otros algoritmos utilizados en artículos de referencia recientes. Probaron los modelos utilizando tres cohortes de datos con diagnósticos establecidos por Baylor Genetics, la Red de Enfermedades No Diagnósticas (UDN) financiada por la Salud y el proyecto Descifrando los Trastornos del Desarrollo (DDD). AIM clasificó consistentemente a los genes diagnosticados como el candidato número uno en el doble de casos que todos los demás métodos de referencia que utilizan estos conjuntos de datos del mundo real.

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“Entrenamos a AIM para imitar la forma en que los humanos toman decisiones, y la máquina puede hacerlo mucho más rápido, más eficientemente y a un menor costo. Este método duplicó efectivamente la tasa de diagnóstico preciso», dijo el coautor correspondiente, el Dr. Zhandong Liu, profesor asociado de pediatría y neurología en Baylor e investigador del Instituto de Investigación Neurológica Jan y Dan Duncan (NRI) en el Hospital Infantil de Texas.

AIM también ofrece nuevas esperanzas para los casos de enfermedades raras que llevan años sin resolverse. Cada año se informan cientos de nuevas variantes causantes de enfermedades que pueden ser clave para resolver estos casos fríos; sin embargo, determinar qué casos requieren un nuevo análisis es un desafío debido al gran volumen de casos. Los investigadores probaron el reanálisis clínico del exoma de AIM en un conjunto de datos de casos UDN y DDD y descubrieron que podía identificar correctamente el 57% de los casos diagnosticables.

«Podemos hacer que el proceso de reanálisis sea mucho más eficiente utilizando AIM para identificar un conjunto de casos potencialmente solucionables de alta confianza y empujar esos casos para una revisión manual», dijo Zhandong Liu. «Anticipamos que esta herramienta puede recuperar una cantidad sin precedentes de casos que antes no se pensaba que fueran diagnosticables».

Los investigadores también probaron el potencial de AIM para el descubrimiento de nuevos genes candidatos que no se han relacionado con una enfermedad. AIM predijo correctamente dos genes de enfermedades recientemente reportados como principales candidatos en dos casos de UDN.

«AIM es un importante paso adelante en el uso de la IA para diagnosticar enfermedades raras. Reduce el diagnóstico genético diferencial a unos pocos genes y tiene el potencial de guiar el descubrimiento de trastornos previamente desconocidos», afirmó el coautor correspondiente, el Dr. Hugo Bellen, Profesor de Servicio Distinguido de genética molecular y humana en Baylor y presidente de neurogenética en NRI Duncan.

«Cuando se combina con la profunda experiencia de nuestros directores de laboratorio clínico certificados, conjuntos de datos altamente seleccionados y tecnología automatizada escalable, estamos viendo el impacto de la inteligencia aumentada para proporcionar conocimiento genético integral a escala, incluso para poblaciones de pacientes más vulnerables y condiciones complejas. «, dijo el autor principal, el Dr. Fan Xia, profesor asociado de genética molecular y humana en Baylor y vicepresidente de genómica clínica en Baylor Genetics. “Al aplicar datos de entrenamiento del mundo real de una cohorte de Baylor Genetics sin criterios de inclusión, AIM demostró una precisión superior. Baylor Genetics tiene como objetivo desarrollar la próxima generación de inteligencia diagnóstica y llevarla a la práctica clínica”.

CRÉDITO DE LA IMAGEN: NASA.

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