El genoma humano sugiere que las personas con más copias de ADN ribosómico tienen mayores riesgos de desarrollar enfermedades

Los investigadores descubrieron que el número de copias de ADNr en un individuo mostraba una fuerte asociación estadística con marcadores bien establecidos de inflamación sistémica, como la proporción de neutrófilos a linfocitos (NLR), plaquetas a linfocitos (PLR) y sistémicos. Índice de Inmunoinflamación (SII). Estas asociaciones estadísticamente significativas se observaron en los genomas de individuos de diferentes etnias, lo que sugiere un indicador común de riesgos futuros de enfermedades.

El número de copias de ADNr también se relacionó con la función renal de un individuo dentro de la muestra de individuos de ascendencia europea. Se observó un efecto similar en muestras de otros ancestros, pero se necesitarán más investigaciones con muestras más grandes para confirmar este vínculo.

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El profesor Vardhman Rakyan, de Genómica y Salud Infantil del Instituto Blizard de Queen Mary, dijo: «Nuestra investigación destaca la importancia de analizar todo el genoma para comprender mejor los factores que tienen impacto en nuestra salud. Este estudio es también un ejemplo de cómo tener acceso a grandes biobancos nos permite hacer descubrimientos inesperados y proporciona nuevas vías para aprovechar el poder de la genética para comprender las enfermedades humanas».

El profesor David Evans, del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, dijo: “Los genetistas han luchado durante mucho tiempo para explicar completamente la base genética de muchos rasgos y enfermedades complejos comunes. Nuestro trabajo sugiere que al menos parte de esta heredabilidad faltante reside en regiones del genoma difíciles de secuenciar, como las que codifican la variación del número de copias ribosómicas.

Victoria King, directora de Financiamiento e Impacto de Barts Charity, dijo: “Estamos encantados de haber apoyado este trabajo que puede conducir a una mejor prevención y tratamiento de muchas enfermedades diferentes. Utilizando muestras de participantes del Biobanco del Reino Unido, este estudio destaca el interesante potencial de examinar áreas del genoma que antes se pasaban por alto».

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