Mochis NoticiasCienciaEl genoma humano sugiere que las personas con más copias de ADN ribosómico tienen mayores riesgos de desarrollar enfermedades
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Ciencia

El genoma humano sugiere que las personas con más copias de ADN ribosómico tienen mayores riesgos de desarrollar enfermedades

El ADN ribosómico (ADNr) está presente en cientos de copias en el genoma, pero no había formado parte de análisis genéticos hasta ahora. Un nuevo estudio de 500.000 personas indica que las personas que tienen más copias de ADNr tienen más probabilidades de desarrollar inflamación y enfermedades durante sus vidas.

Las técnicas estándar de análisis genético no han estudiado áreas del genoma humano que son repetitivas, como el ADN ribosomal (ADNr), una parte fundamental de la maquinaria molecular que produce proteínas en las células. Un nuevo estudio, dirigido por Vardhman Rakyan y Francisco Rodríguez-Algarra del Instituto Blizard de la Universidad Queen Mary de Londres en colaboración con David Evans del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, descubrió que en estos se puede encontrar una predisposición genética a las enfermedades. que previamente fueron suficientemente estudiados. áreas del genoma. Estos resultados sugieren que un análisis más amplio del genoma puede brindar oportunidades para diagnósticos preventivos, nuevas terapias y una mayor comprensión del mecanismo de diferentes enfermedades humanas.

En este estudio, cofinanciado por Barts Charity, Rosetrees Trust y el Consejo de Investigación en Biotecnología y Ciencias Biológicas (BBSRC), se analizaron muestras de 500.000 personas en el proyecto Biobanco del Reino Unido. Los investigadores utilizaron nuevas técnicas de secuenciación del genoma completo (WGS) para identificar diferencias en el número de copias de ADNr en cada muestra y las compararon con métricas de salud y otros registros médicos.



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Los investigadores descubrieron que el número de copias de ADNr en un individuo mostraba una fuerte asociación estadística con marcadores bien establecidos de inflamación sistémica, como la proporción de neutrófilos a linfocitos (NLR), plaquetas a linfocitos (PLR) y sistémicos. Índice de Inmunoinflamación (SII). Estas asociaciones estadísticamente significativas se observaron en los genomas de individuos de diferentes etnias, lo que sugiere un indicador común de riesgos futuros de enfermedades.

El número de copias de ADNr también se relacionó con la función renal de un individuo dentro de la muestra de individuos de ascendencia europea. Se observó un efecto similar en muestras de otros ancestros, pero se necesitarán más investigaciones con muestras más grandes para confirmar este vínculo.


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El profesor Vardhman Rakyan, de Genómica y Salud Infantil del Instituto Blizard de Queen Mary, dijo: «Nuestra investigación destaca la importancia de analizar todo el genoma para comprender mejor los factores que tienen impacto en nuestra salud. Este estudio es también un ejemplo de cómo tener acceso a grandes biobancos nos permite hacer descubrimientos inesperados y proporciona nuevas vías para aprovechar el poder de la genética para comprender las enfermedades humanas».

El profesor David Evans, del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland, dijo: “Los genetistas han luchado durante mucho tiempo para explicar completamente la base genética de muchos rasgos y enfermedades complejos comunes. Nuestro trabajo sugiere que al menos parte de esta heredabilidad faltante reside en regiones del genoma difíciles de secuenciar, como las que codifican la variación del número de copias ribosómicas.

Victoria King, directora de Financiamiento e Impacto de Barts Charity, dijo: “Estamos encantados de haber apoyado este trabajo que puede conducir a una mejor prevención y tratamiento de muchas enfermedades diferentes. Utilizando muestras de participantes del Biobanco del Reino Unido, este estudio destaca el interesante potencial de examinar áreas del genoma que antes se pasaban por alto».


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