Los japoneses son una mezcla de tres grupos de ascendencia separados.

El estudio, publicado en Science Advances, comenzó cuando el grupo realizó la secuenciación del genoma completo en 3256 muestras del Biobanco de Japón, un gran conjunto de muestras recolectadas en hospitales de Japón. Las muestras fueron elegidas para reflejar la distribución de la población japonesa en todo el archipiélago, desde Hokkaido en el noreste hasta Okinawa y las otras islas Ryukyu en el sur.

El primer hallazgo fue que la población japonesa se puede dividir mejor en tres grupos, con diferentes concentraciones en Okinawa, el noreste de Japón y el oeste de Japón. Si bien anteriormente se creía que los japoneses actuales descienden principalmente de la población indígena Jomon u otros asiáticos orientales, principalmente chinos Han, el grupo de investigación descubrió que también hay ancestros del noreste asiático, que probablemente provienen de personas de Corea. península o de las primeras poblaciones japonesas no jomon. Descubrieron que la ascendencia Jomon era más dominante en Okinawa, donde constituía el 28,5 por ciento del ADN de las personas analizadas, aunque también representaba alrededor del 19 por ciento en el noreste de Japón y el 12 por ciento en el oeste de Japón, y era ligeramente mayor en el sur de Japón. . , el más cercano a Okinawa. La ascendencia del este de Asia, generalmente entendida como de China, era más común en el oeste de Japón, disminuyendo gradualmente hacia el este, mientras que el linaje del noreste de Asia era el más común en el noreste de Japón, disminuyendo hacia el oeste.

Para ver si estos hallazgos podrían proporcionar información sobre variantes genéticas clínicamente relevantes, examinaron dos variantes patogénicas conocidas asociadas con el cáncer de mama hereditario. La primera, una variante del gen BRCA1, se encuentra únicamente en poblaciones japonesas y es más común en el este que en el oeste del país. Esto implica que surgió entre los japoneses con ascendencia del noreste de Asia y luego se extendió hacia el oeste. La otra, una variante del gen BRCA2, es más común en Occidente y también se encuentra en China y Corea, lo que lleva a la conclusión de que esta variante probablemente fue traída a Japón desde Asia continental.

El estudio también ofreció información sobre secuencias genéticas derivadas de los neandertales y los denisovanos, linajes humanos extintos que coexistieron con los humanos modernos y nos dejaron genes a través de un proceso conocido como introgresión, el movimiento gradual de genes de un linaje a otro mediante la hibridación. Específicamente, encontraron secuencias genéticas asociadas con la diabetes tipo 2 y la altura derivadas de los denisovanos, y si bien confirmaron la mayoría de los estudios previos sobre introgresiones genéticas de los neandertales, también encontraron un vínculo interesante con otro gen asociado con la diabetes tipo 2, que puede afectar la sensibilidad a la semaglutida. , un agente oral utilizado para tratar la enfermedad.

Según Chikashi Terao, líder del grupo de investigación, «aunque nuestros hallazgos fueron interesantes por los nuevos conocimientos que nos aportaron sobre el origen del pueblo japonés, también creemos que nuestro trabajo servirá como referencia para futuras investigaciones genéticas más allá de él». . la población japonesa, ya que puede utilizarse en áreas como la medicina personalizada».