Las terapias genéticas de células falciformes se implementan lentamente: vacunas

Mientras se recolectan sus células madre, DeShawn «DJ» Chow habla sobre su próximo tratamiento de terapia génica de células falciformes con el hematólogo y oncólogo pediátrico Leo Wang en el Children’s Cancer Center -City of Hope el 22 de mayo.

ciudad de la esperanza

ocultar título

alternar título

ciudad de la esperanza

Olaide Adekanbi ha estado luchando contra la anemia falciforme toda su vida.

«Es casi como si estuviera luchando contra mí mismo», dice Adekanbi, de 29 años, que vive en Boston. «Algo como oscuridad, no sé si lo llamas como maldad interior, [but] a veces se siente como [it].”

Esta rara enfermedad genética de la sangre es causada por una mutación genética que hace que los glóbulos rojos se deformen y adopten forma de hoz. Estas células deformes obstruyen los vasos sanguíneos, dañan órganos vitales y provocan ataques de dolor impredecible y debilitante.

«A veces llega el punto en el que piensas: ‘No puedo seguir viviendo así'», dice. “Sientes que estás perdiendo la cabeza. Porque a veces no puedo moverme. Simplemente me acuesto en un lugar y trato de distraerme del dolor».

Por eso, Adekanbi se emocionó cuando, a finales de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó los primeros tratamientos genéticos para la anemia falciforme, una enfermedad que afecta desproporcionadamente a personas negras como ella y que la ciencia médica ha descuidado durante mucho tiempo.

«Estoy muy emocionada por las posibilidades», dice. «Este es probablemente el mejor momento de la historia para los pacientes con anemia falciforme».

Los riesgos y lo desconocido complican la decisión

Pero Adekanbi no está segura de querer continuar con alguno de los dos tratamientos genéticos aprobados.

Una gran duda se refiere a la quimioterapia necesaria para dejar espacio a las células genéticamente alteradas en su médula ósea. Esas células fueron modificadas para aliviar los síntomas de la enfermedad. Pero la quimioterapia pone en peligro sus posibilidades de tener hijos.

«Sé que quiero tener hijos en el… futuro», dice. «Y por eso estoy muy nervioso por el proceso por el que pasa el cuerpo para poder pasar por el proceso de terapia génica: cómo afectará eso a la fertilidad».

Y Adekanbi no es el único que se pregunta qué hacer. Si bien hay mucho entusiasmo por los tratamientos entre los pacientes con anemia falciforme y aquellos que padecen un trastorno relacionado conocido como beta talasemia, sólo alrededor de 60 de los miles de pacientes elegibles para el tratamiento han comenzado el proceso.

Adekanbi dice que intentará congelar algunos de sus óvulos si decide continuar. Pero a ella y a otros pacientes potenciales les preocupa algo más que su fertilidad. Los tratamientos también son agotadores y complicados en otros sentidos.

«Puedes estar en el hospital durante meses», dice Melissa Creary, que estudia la anemia falciforme en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan. «Incluso si no estás en el hospital, tienes que estar cerca del hospital, que puede estar o no en el estado en el que vives. Y luego, una vez finalizada la terapia, hay un proceso de seguimiento muy complejo. -Durante muchos, muchos meses, potencialmente en un estado en el que no vives».

Si bien Olaide Adekanbi está indecisa acerca de seguir un tratamiento genético de células falciformes, está entusiasmada con las opciones. «Este es probablemente el mejor momento de la historia para los pacientes con anemia falciforme», afirma.

Olaide Adekanbi

ocultar título

alternar título

Olaide Adekanbi

Los tratamientos son muy caros y cuestan entre 2,2 y 3,1 millones de dólares por paciente.

«El costo sigue siendo una gran barrera… en términos de hacerlo llegar a las personas que más lo necesitan», dice Creary.

Y algunos pacientes se preocupan por posibles riesgos a largo plazo, según el Dr. Lewis Hsu, director médico de la Asociación Estadounidense de Enfermedad de Células Falciformes.

“¿Qué será de mí entre 10 y 20 años? ¿Tendré un fallo de los productos de terapia génica? ¿No persistirán en mi sistema durante tanto tiempo? ¿O habrá alguna leucemia secundaria?» dice Hsu. «No tenemos buena información en este momento porque nadie ha estado fuera por tanto tiempo».

Por su parte, Vertex Pharmaceuticals de Boston y Bluebird Bio de Somerville, Massachusetts, que fabrican los tratamientos, dicen que ambas terapias parecen seguras hasta ahora.

Y si bien no es sorprendente que los tratamientos estén tardando en ser ampliamente aceptados, dado lo complicados y costosos que son, ambas compañías dicen que el interés está creciendo rápidamente.

Decenas de hospitales se han inscrito para proporcionar los tratamientos y cada día hay más hospitales disponibles, afirman las empresas.

Además, las empresas están trabajando para ayudar a los pacientes a pagar los tratamientos y la atención relacionada, y cada vez más aseguradoras gubernamentales y privadas están pagando por ello.

“Vemos mucha tracción casi tanto como pensábamos que sería el nivel de interés. Por eso, lo que estamos viendo nos alienta mucho», afirma Andrew Obenshain, director ejecutivo de Bluebird Bio. «Los hospitales están instalados y listos para atender. Los pagadores están pagando por ello. Y los pacientes están interesados».

El rival de Bluebird está de acuerdo.

«Definitivamente es una decisión muy importante para un paciente comenzar este viaje. Pero yo diría que va muy bien», afirma Stuart Arbuckle, vicepresidente ejecutivo y director de operaciones de Vertex. «La reacción que tuvimos por parte de los pagadores, los médicos y los pacientes fue muy emocionante».

La desigualdad en la economía puede limitar el acceso

Pero cubrir todos los costos puede resultar difícil. Y aún no está nada claro cómo la mayoría de los pacientes que padecen estos trastornos sanguíneos genéticos los contraerán algún día, ya que viven en países económicamente desfavorecidos en lugares como África y Asia, donde las nuevas terapias aún no están disponibles.

«Existe una corriente subyacente en la industria que dice: ‘Hicimos algunos Cadillacs y quien los tenga se los lleva'», dice Rimas Orentas, director científico de Caring Cross, un grupo sin fines de lucro que aboga por un mayor acceso a las nuevas tecnologías médicas. «Creamos algo que es casi irrelevante para la mayoría de las personas que padecen la enfermedad de células falciformes».

Eso desconcierta a Victoria Gray de Forest, Mississippi, la mujer que fue la primera persona con anemia falciforme en recibir el tratamiento de edición genética. NPR dio la noticia cuando Gray fue tratado en 2019.

«Mucha gente sufre, y no sólo sufre, sino que muere, todos los días», dice Gray, que ahora tiene 39 años y trabaja a tiempo completo en Walmart. “Y ahora tenemos algo que puede detenerlo. Quiero que la gente se libere de este tipo de miedo, preocupación y un nivel de dolor indescriptible».

Uno de los pacientes que ahora está en ese camino es DeShawn Chow, de 19 años, de Irvine, California. Comenzó el tratamiento en el Centro Oncológico Infantil City of Hope en Los Ángeles a principios de este año. Su seguro paga el tratamiento y no le preocupa el efecto que pueda tener en su capacidad de tener hijos.

«La primera vez que oí hablar de esto no estaba seguro», dice Chow. «Pero espero que esto cambie mi vida».