Conozca la anemia de células falciformes

La mayoría de las personas tienen sueños para el futuro, pero ¿qué pasaría si usted viviera con una condición tan debilitante que no pudiera planificar más allá de su próximo viaje al hospital? Esta era la realidad de Juliana Voss, cuya anemia de células falciformes (SCD) provocaba hasta 8 visitas al hospital al año. «Siempre estuve enferma», recordó. «Fue brutal».

Hasta que un trasplante de células madre cambió su vida, la experiencia de Juliana no fue diferente a la de muchas de las 100.000 personas que se estima que viven con ECF en los Estados Unidos. La ECF es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos que afectan la hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de disco y son flexibles, lo que les permite moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos y transportar oxígeno a las células y tejidos. La SCD recibe su nombre porque la proteína hemoglobina anormal hace que algunos glóbulos rojos formen una forma distintiva de media luna o «hoz», que puede bloquear el flujo sanguíneo y provocar episodios recurrentes de dolor intenso.

Las personas que viven con ECF a menudo experimentan síntomas, que incluyen fatiga y dolor extremos, así como afecciones potencialmente mortales como anemia, problemas cardíacos e incluso accidentes cerebrovasculares. La investigación respaldada por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) ha ayudado a avanzar en la comprensión de la ECF y a mejorar las opciones de tratamiento y la atención clínica. Actualmente, existen varias formas de controlar la ECF, incluso con medicamentos, transfusiones de sangre, terapia génica y trasplantes de médula ósea.

Hasta hace poco, un trasplante de médula ósea era la única cura para la ECF. Pero en diciembre de 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó dos nuevas terapias genéticas para la ECF. Una terapia añade una copia sana de un gen al cuerpo y la otra realiza cambios en el ADN para desactivar la producción de hemoglobina falciforme y activar la producción de hemoglobina fetal, que normalmente sólo se encuentra en los glóbulos rojos de los bebés en el útero o poco después del nacimiento. Los investigadores del NHLBI están explorando otros tipos de terapias genéticas que pueden ayudar a proporcionar nuevos tratamientos para la ECF.

Después de su tratamiento, Juliana pudo ir a la escuela y convertirse en enfermera titulada. Le encanta trabajar con sus pacientes, algunos de los cuales viven con ECF. Al reflexionar sobre su trayectoria con la ECF y su tratamiento, “sentí una gran diferencia. Era como el día y la noche. Mi experiencia me convirtió en una mejor enfermera”.

Para obtener más información y recursos sobre la ECF y otras enfermedades y trastornos de la sangre, visite el Programa educativo sobre enfermedades y trastornos de la sangre del NHLBI. Visite la página de ensayos clínicos del NHLBI para ver si usted o un ser querido es elegible para participar en un estudio del NHLBI sobre ECF.