ADN viral antiguo en el genoma humano vinculado a importantes trastornos psiquiátricos.

Este nuevo estudio se basa en estos avances y es el primero en mostrar que un conjunto de HERV específicos expresados ​​en el cerebro humano contribuyen a la susceptibilidad a los trastornos psiquiátricos, lo que marca un paso adelante en la comprensión de los complejos componentes genéticos que contribuyen a estas afecciones.

El Dr. Timothy Powell, coautor principal del estudio y profesor titular del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia (IoPPN) del King’s College de Londres, dijo: «Este estudio utiliza un enfoque novedoso y sólido para evaluar cómo la genética de la susceptibilidad a los trastornos psiquiátricos da sus efectos sobre la expresión de secuencias virales antiguas presentes en el genoma humano moderno. Nuestros resultados sugieren que estas secuencias virales probablemente desempeñan un papel más importante en el cerebro humano de lo que se pensaba originalmente, con perfiles de expresión de HERV específicos asociados con una mayor susceptibilidad a algunos trastornos psiquiátricos».

El estudio analizó datos de grandes estudios genéticos que involucraron a decenas de miles de personas, con y sin problemas de salud mental, así como información de muestras de cerebro de autopsias de 800 individuos, para explorar cómo las variaciones del ADN relacionadas con trastornos psiquiátricos afectan la expresión de los HERV. .

Aunque la mayoría de las variantes de riesgo genético relacionadas con diagnósticos psiquiátricos afectaban a genes con funciones biológicas conocidas, los investigadores encontraron que algunas variantes de riesgo genético afectaban preferentemente a la expresión de los HERV. Los investigadores informaron cinco firmas sólidas de expresión de HERV asociadas con trastornos psiquiátricos, incluidos dos HERV que están asociados con el riesgo de esquizofrenia, uno asociado con el riesgo de trastorno bipolar y esquizofrenia, y uno asociado con el riesgo de depresión.

El Dr. Rodrigo Duarte, primer autor e investigador en IoPPN, King’s College London, dijo: «Sabemos que los trastornos psiquiátricos tienen un componente genético sustancial, y que muchas partes del genoma contribuyen progresivamente a la susceptibilidad». En nuestro estudio, pudimos investigar partes del genoma correspondientes a los HERV, lo que llevó a la identificación de cinco secuencias relevantes para los trastornos psiquiátricos. Si bien aún no está claro cómo estos HERV afectan a las células cerebrales para conferir este mayor riesgo, nuestros hallazgos sugieren que la regulación de su expresión es importante para la función cerebral.

El Dr. Douglas Nixon, coautor principal del estudio e investigador de los Institutos Feinstein de Investigación Médica de Northwell Health, en Estados Unidos, dijo: «Se necesita más investigación para comprender la función exacta de los HERV, incluidos los identificados en nuestro estudiar. Creemos que una mejor comprensión de estos virus antiguos y de los genes que se sabe están implicados en los trastornos psiquiátricos tiene el potencial de revolucionar la investigación en salud mental y conducir a nuevas formas de tratar o diagnosticar estas afecciones».

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