1 mutación genética aumenta las posibilidades de tener una niña

Los investigadores han identificado una mutación genética que aumenta las posibilidades de tener una niña.

Cada año nacen aproximadamente el mismo número de niños y niñas.

Pero en familias individuales, algunas parejas tienen cuatro o más hijas y ningún hijo, y algunas tienen todos hijos varones y ninguna hija, señala el genetista evolutivo Jianzhi Zhang de la Universidad de Michigan. Esto ha llevado a algunos científicos a preguntarse si esta proporción de sexos sesgada es resultado de los genes de los padres.

Ahora, Zhang y el estudiante de doctorado Siliang Song han encontrado una variante genética humana que influye en la proporción de sexos de los niños. Además, descubrieron que pueden existir muchas variantes genéticas ocultas de la proporción de sexos en las poblaciones humanas. Sus resultados se publican en Actas de la Royal Society B: Ciencias Biológicas.

«Los científicos han estado pensando e investigando una base genética para la proporción de sexos durante décadas, pero no se ha encontrado evidencia clara de una variación genética que cambie la proporción de sexos humanos de aproximadamente 50:50», dice Zhang, profesor de ecología y evolucionista. biología.

Zhang dice que esto ha llevado a algunos científicos a pensar que la proporción de sexos humanos no está sujeta a mutaciones.

«Pero este escenario parece improbable, porque casi todas las características humanas están sujetas a mutaciones y variaciones genéticas», afirma. «En cambio, pensamos que la variación genética de la proporción de sexos es demasiado difícil de detectar porque la proporción de sexos no se mide con precisión».

Es decir, cada persona suele tener un número muy pequeño de hijos, lo que puede dar lugar a grandes errores al estimar la verdadera proporción de sexos de los hijos de una persona. Por ejemplo, si una persona tiene un solo hijo, la proporción de sexos estimada es cero (si es una niña) o 1 (si es un niño), incluso si la proporción de sexos real es 0,5.

Para descubrir la influencia genética en la proporción de sexos, los investigadores se dieron cuenta de que necesitaban una muestra mucho más grande que en todos los estudios anteriores. Recurrieron al Biobanco del Reino Unido, una base de datos biomédica que contiene información genética y fenotípica de alrededor de 500.000 participantes británicos.

Al analizar estos datos, los investigadores identificaron un cambio de un solo nucleótido llamado rs144724107 que se asocia con un aumento del 10% en la probabilidad de dar a luz a una niña en comparación con un niño. Pero este cambio de nucleótidos es poco común entre los participantes del Biobanco del Reino Unido: alrededor del 0,5% de los participantes llevan este cambio. El cambio de nucleótido está cerca de un gen llamado ADAMTS14, que es miembro de la familia de genes ADAMTS que se sabe que está involucrado en la espermatogénesis y la fertilización. Los investigadores también señalan que su descubrimiento aún no ha sido confirmado en otras muestras.

Los investigadores también identificaron dos genes, llamados RLF y KIF20B, que también pueden influir en la proporción de sexos.

Los hallazgos del estudio se alinean con una teoría de la biología evolutiva llamada principio de Fisher, en honor al estadístico y genetista de poblaciones inglés Ronald Fisher. El principio de Fisher establece que la selección natural favorece la variante genética que aumenta los nacimientos del sexo raro. Es decir, si en una población nacen menos machos que hembras, la selección natural favorece variantes genéticas que aumentan el número de machos nacidos, y viceversa. Como resultado, esta opción da una proporción de género más o menos igual en la población.

«Para que el principio de Fisher funcione, tiene que haber mutaciones que influyan en la proporción de sexos», dice Zhang.

«El hecho de que no se haya identificado ninguna variación genética en la proporción de sexos humanos ha llevado a algunos científicos a cuestionar la aplicabilidad del principio de Fisher en humanos.

«Nuestro estudio muestra que, de hecho, los datos humanos son consistentes con el principio de Fisher y la razón por la que no se descubrieron variantes genéticas de la proporción de sexos fue la imprecisión de la medida de la proporción de sexos de la descendencia de una persona».

Zhang y Song dicen que aunque se centraron en la proporción de sexos humanos, sus hallazgos tienen aplicaciones prácticas para la cría de animales.

“En la agricultura, un sexo (en su mayoría mujeres) a menudo tiene valores económicos sustancialmente mayores que el otro. Por ejemplo, las gallinas son valoradas para la producción de huevos y las vacas para la producción de leche. Los individuos de menor valor económico, en su mayoría varones, suelen ser asesinados poco después de nacer”, afirma Zhang.

«Encontrar variantes genéticas en animales de granja con efectos tan grandes como los calculados para los humanos rs144724107 probablemente generará grandes ganancias y contribuirá al bienestar animal».

A continuación, los investigadores esperan verificar sus hallazgos en otras muestras, lo que no es una tarea fácil, dice Zhang, dado el gran tamaño de muestra requerido y la rareza de la variante genética identificada.

La investigación fue patrocinada por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.

Fuente: Universidad de Michigan