El cribado genético es valioso para diagnosticar el autismo en Aotearoa: la reacción de los expertos
Un estudio de detección genética de más de 200 neozelandeses autistas encontró que casi el 30% tenía genes que son «causales» o «probablemente causales» del autismo.
La investigación, basada en muestras de ADN de los participantes, así como de 101 familiares no autistas, utilizó procedimientos de detección que actualmente no están ampliamente disponibles en Aotearoa. La tasa de diagnóstico genético fue similar a la reportada por otros estudios más amplios en el extranjero.
Los autores dicen que tener un diagnóstico genético concluyente puede ayudar con la atención médica personalizada, el acceso a servicios de apoyo y la detección de condiciones de salud concurrentes.
El Science Media Center pidió a los autores y expertos externos que hicieran comentarios.
La Dra. Jessie Jacobsen, profesora titular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Auckland y autora de este artículo, comenta:
«Uno de los aspectos importantes de esta investigación es que nuestro enfoque genético es exitoso para los individuos autistas independientemente de las diferencias neurológicas, incluidos los adultos que crecieron antes de que el autismo fuera ampliamente reconocido. Nuestros descubrimientos tuvieron impactos que cambiaron la vida de los individuos y sus whānau, incluyendo la personalización. Manejo clínico de enfermedades concurrentes.
“Es importante destacar que para algunas familias, tener una respuesta genética precisa marcó el final de una larga búsqueda de un diagnóstico preciso. Nuestro trabajo actual y futuro mejorará las oportunidades clínicas, sociales y educativas a largo plazo para individuos y familias, apoyando su amplia gama de habilidades, intereses y personalidades».
Declaración de conflicto de intereses: el Dr. Jacobsen es el autor del artículo.
El Dr. Hiran Thabrew, psiquiatra infantil y pediatra, Te Ara Hāro – Centro de Salud Mental Infantil, Infantil y Adolescente de la Universidad de Auckland, comenta:
“¿Por qué, si eres autista, importa qué genes poseas? La razón por la que más de 200 niños y adultos de todo Aotearoa se ofrecieron como voluntarios para participar en este estudio de genes causales y probables conocidos del autismo es que comprender por qué son neurodiversos puede resultar útil.
«Puede ayudar a saber por qué uno experimenta el mundo de manera diferente que otros, a qué problemas de salud física y mental uno puede ser más susceptible y a combatir múltiples problemas que conducen a un mayor uso de los servicios de salud y al doble de la tasa de muerte prematura.
«Los resultados del estudio de Musgrave y sus colegas, que abogan por la expansión de las pruebas genéticas para individuos autistas utilizando secuenciación genética flexible y personalizada, también sugieren que es más probable que las pruebas genéticas rindan dividendos entre aquellos que experimentan problemas de salud comórbidos.
“No estamos ni cerca de personalizar la atención a las personas autistas sobre la base de pruebas genéticas, especialmente en los servicios de salud financiados con fondos públicos de Aotearoa. Sin embargo, comprender los perfiles genéticos y sus asociaciones clínicas son pasos vitales en el camino”.
No se declara ningún conflicto de intereses
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