¿Genes o ambiente? Un nuevo modelo para comprender los factores de riesgo de enfermedades

Los investigadores dijeron que en el pasado, los factores de riesgo ambientales han sido difíciles de cuantificar y medir, ya que pueden incluir todo, desde la dieta y el ejercicio hasta el clima. Sin embargo, si los factores ambientales no se consideran en los modelos de riesgo de enfermedad, los análisis pueden atribuir falsamente a la genética los riesgos de enfermedad compartidos entre los miembros de la familia.

«Las personas que viven en el mismo vecindario comparten el mismo nivel de contaminación del aire, estatus socioeconómico, acceso a proveedores de atención médica y ambiente alimentario», dijo Dajiang Liu, profesor distinguido, vicepresidente de investigación, director de inteligencia artificial e informática biomédica de Penn. State College of Medicine y coautor principal del estudio. «Si podemos eliminar estos entornos compartidos, lo que queda puede reflejar con mayor precisión la heredabilidad genética de la enfermedad».

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En este estudio, el equipo desarrolló un modelo de efecto mixto lineal espacial (SMILE) que incorpora datos genéticos y de geolocalización. La geolocalización (la ubicación geográfica aproximada de una persona) sirvió como medida sustituta para los factores de riesgo ambiental a nivel comunitario.

Utilizando datos de IBM MarketScan, una base de datos de reclamaciones de seguros médicos con registros médicos electrónicos de más de 50 millones de personas con pólizas de seguro médico basadas en empleadores en los Estados Unidos, el equipo de investigación filtró información de más de 257.000 familias nucleares y compiló resultados de enfermedades para 1.083 enfermedades. Luego aumentaron los datos para incluir datos ambientales disponibles públicamente, incluidos datos climáticos y sociodemográficos, así como niveles de partículas 2,5 (PM2,5) y dióxido de nitrógeno (NO2).

El análisis del equipo condujo a estimaciones más refinadas de los contribuyentes al riesgo de enfermedad. Por ejemplo, estudios anteriores concluyeron que la genética contribuía con el 37,7% del riesgo de desarrollar diabetes tipo 2. Cuando el equipo de investigación reevaluó los datos, su modelo, considerando los efectos ambientales, encontró que la contribución genética estimada al riesgo. de diabetes tipo 2 disminuyó al 28,4%; una mayor proporción del riesgo de enfermedad puede atribuirse a factores ambientales. Asimismo, la contribución estimada al riesgo de obesidad atribuida a la genética disminuyó del 53,1% al 46,3% cuando se ajusta por factores ambientales.

«Estudios anteriores concluyeron que la genética desempeña un papel mucho más importante en la predicción del riesgo de enfermedad, y nuestro estudio recalibró esas cifras», dijo Liu. «Esto significa que las personas pueden mantener la esperanza aunque tengan familiares con diabetes tipo 2, por ejemplo, porque hay mucho que pueden hacer para reducir su propio riesgo».

El equipo de investigación también utilizó los datos para evaluar cuantitativamente si dos contaminantes específicos en el aire (PM2,5 y NO2) influyen causalmente en los riesgos de enfermedades. Estudios anteriores, dijeron los investigadores, agruparon las PM2,5 y el NO2 como una medida colectiva de la contaminación del aire. Sin embargo, lo que encontraron en este estudio fue que los dos contaminantes tienen relaciones causales diferentes y distintas con las condiciones de salud. Por ejemplo, se ha demostrado que el NO2 causa directamente afecciones como el colesterol alto, el síndrome del intestino irritable y la diabetes tipo 1 y 2, pero no las PM2,5. Las PM2,5, por otro lado, pueden tener un efecto causal más directo sobre la función pulmonar y los trastornos del sueño.

En última instancia, los investigadores dijeron que este modelo permitirá una mirada más profunda a las preguntas sobre por qué algunas enfermedades pueden ser más prevalentes en ciertas ubicaciones geográficas.

Otros autores de Penn State que participaron en el artículo incluyen: Havell Markus y Austin Montgomery, estudiantes de doble medicina y doctorado en la Facultad de Medicina de Penn State; Laura Carrel, profesora de bioquímica y biología molecular; Arthur Berg, profesor de ciencias de la salud pública; y Qunhua Li, profesor de estadística. Daniel McGuire, que era estudiante de doctorado en el programa de bioestadística en el momento de la investigación, codirigió el estudio. Los coautores Lina Yang y Jingyu Xu, que eran estudiantes de doctorado en el programa de bioestadística en el momento de la investigación, también contribuyeron al artículo.

El programa piloto de financiación de inteligencia artificial e informática biomédica de los Institutos Nacionales de Salud y la Facultad de Medicina de Penn State apoyó en parte este trabajo. Algunos de los materiales utilizados en este trabajo fueron proporcionados por el Centro de Estudios Aplicados en Economía de la Salud de la Facultad de Medicina de Penn State.

CRÉDITO DE LA IMAGEN: Liu Lab/Penn State/Penn State

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