¿El colesterol alto es hereditario? Lo que necesitas saber

El colesterol es una sustancia similar a la grasa en el torrente sanguíneo que ayuda a digerir los alimentos grasos y producir hormonas. Es esencial para una buena salud. Sin embargo, tener demasiado colesterol puede provocar enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y otros problemas de salud.

El colesterol alto es una afección común que afecta aproximadamente a 2 de cada 5 estadounidenses. Hay una serie de factores que pueden afectar sus niveles de colesterol, incluida la dieta, el nivel de actividad, el estilo de vida y la genética. El colesterol alto también puede ser causado por una condición hereditaria llamada hipercolesterolemia familiar (FH). Las personas con HF no pueden controlar sus niveles de colesterol sólo con cambios en el estilo de vida y tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar enfermedades cardíacas y otros problemas de salud.

Saber si tiene colesterol alto hereditario puede brindarle una mejor comprensión de sus riesgos personales para la salud. El diagnóstico y tratamiento temprano de la HF puede reducir el riesgo de enfermedad cardíaca en aproximadamente un 80 %. Obtenga más información sobre la hipercolesterolemia familiar, cómo controlarla y los exámenes genéticos disponibles.

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que afecta la forma en que el cuerpo regula el colesterol.

Su cuerpo produce dos tipos de proteínas transportadoras de colesterol. Estas proteínas tienen diferentes impactos en su salud general:

• Lipoproteína de alta densidad (HDL) – transporta el colesterol fuera de las arterias. Se considera el tipo de proteína del colesterol «bueno» porque niveles más altos pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca.
• Lipoproteína de baja densidad (LDL) – transporta el colesterol a lo largo de las paredes de las arterias. Esto aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca y se considera el tipo de proteína del colesterol «malo».

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético que provoca niveles elevados de colesterol LDL en la sangre. La FH se diferencia de otros tipos de colesterol alto porque las personas que tienen FH no pueden mantener niveles saludables de LDL mediante elecciones de estilo de vida, como actividad regular, una dieta equilibrada y otros métodos. En cambio, a menudo se necesitan medicamentos para controlar los niveles de colesterol. Sin el tratamiento adecuado, las personas con HF tienen muchas más probabilidades de desarrollar enfermedades cardíacas, y de desarrollarlas a una edad más temprana, que quienes no la padecen.

La hipercolesterolemia familiar puede ser causada por un cambio genético (mutación) en uno de cuatro genes diferentes (LDLR, LDLRAP1, APOB y PCSK9). Estos genes desempeñan un papel en la forma en que el cuerpo regula el colesterol y lo elimina de la sangre. Entre el 60 y el 80 % de las personas diagnosticadas con HF tienen una mutación en al menos uno de estos cuatro genes.

Dado que la hipercolesterolemia familiar afecta la capacidad del cuerpo para mantener los niveles de colesterol LDL en un rango saludable, se acumula placa grasa en las venas y arterias. Esto aumenta enormemente el riesgo de sufrir un ataque cardíaco, un derrame cerebral, insuficiencia cardíaca y enfermedades cardíacas.

Hay dos tipos de hipercolesterolemia familiar.

La FH heterocigota (HeFH) es el tipo más común de hipercolesterolemia familiar. En este caso, alguien heredó la mutación genética de uno de los padres. Las personas con este tipo de hipercolesterolemia familiar pueden desarrollar enfermedades cardíacas a partir de los 30 años.

La FH homocigótica (HoFH) es una forma poco común de FH en la que alguien hereda mutaciones genéticas de ambos padres. Este tipo de HF es más grave y puede provocar niveles de colesterol LDL superiores a 400 mg/dL. Sin una detección y un tratamiento tempranos, es posible que una persona con HoFH desarrolle una enfermedad cardíaca dentro de los primeros 10 años de vida.

Signos de hipercolesterolemia familiar

Tanto los adultos como los niños pueden ser diagnosticados con FH. Se detecta más comúnmente mediante exámenes periódicos de colesterol (paneles de lípidos). Los niveles de LDL superiores a 190 mg/dL en adultos o 160 mg/dL en niños pueden ser un indicador de hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, tener el colesterol alto no significa que sea causado por una condición hereditaria como la HF.

Por lo general, una persona con hipercolesterolemia familiar también tiene antecedentes familiares de ataques cardíacos o enfermedades cardíacas tempranas. Es importante hablar con su médico sobre los antecedentes médicos de su familia porque esto puede ayudar a identificar la HF.

La hipercolesterolemia familiar también puede hacer que el colesterol se acumule en diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar signos físicos de FH, que incluyen:

• Un anillo gris blanquecino alrededor de la córnea y el iris del ojo.
• Protuberancias amarillas alrededor de los ojos y en los párpados.
• Golpes en los nudillos, codos o rodillas
• Tendones de Aquiles engrosados

Tenga en cuenta que no todas las personas con hipercolesterolemia familiar desarrollan estos signos físicos.

Cómo controlar la hipercolesterolemia familiar

La detección temprana es esencial para el tratamiento de la HF. Cuanto antes le diagnostiquen, antes su médico podrá iniciar un plan de tratamiento que mantendrá bajo su nivel de colesterol LDL y reducirá su riesgo de enfermedad cardíaca. Por lo general, los planes de tratamiento para la hipercolesterolemia familiar incluyen algún tipo de estatina, una clase de medicamentos que reducen el colesterol en sangre. Dependiendo de sus necesidades, su médico también puede recetarle otro tipo de medicamentos.

Llevar una dieta de alimentos integrales con muchas plantas, hacer suficiente ejercicio físico, limitar el alcohol y otras opciones de estilo de vida pueden ayudar a controlar los niveles de colesterol junto con otros medicamentos o tratamientos. Su médico hablará con usted sobre las medidas que puede tomar para mantener sus niveles de colesterol bajo control. Si es necesario, es posible que lo deriven a un cardiólogo u otro especialista en lípidos con experiencia en el tratamiento de la HF.

Pruebas genéticas para determinar si tienes hipercolesterolemia familiar

La mayoría de las personas con niveles altos de LDL no tienen colesterol alto hereditario. Pero si tiene antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar, las pruebas genéticas pueden resultar beneficiosas.

A menudo se recomiendan pruebas genéticas para detectar hipercolesterolemia familiar en personas que tienen:

• Signos físicos de HF
• Niveles altos de LDL superiores a 190 mg/dL que no se pueden controlar con cambios en el estilo de vida
• Historia familiar de enfermedad cardíaca.
• Historia familiar de HF

Los asesores genéticos y los exámenes de salud de ADN son dos opciones que pueden brindar servicios de pruebas genéticas para el colesterol alto hereditario.

Consejeros genéticos

Los asesores genéticos hablan con usted sobre su historial médico familiar, le asesoran sobre sus riesgos genéticos para la salud y coordinan las pruebas genéticas clínicas. También analizarán lo que significan los resultados de su prueba para usted y su familia. Si es necesario, los asesores genéticos también pueden guiarlo hacia la atención adicional que pueda necesitar para controlar sus riesgos de salud.

Para reunirse con un asesor genético, normalmente necesita una derivación de otro médico. La cobertura del seguro para los servicios de asesoramiento genético varía según su plan de seguro.

Los estudios de salud del ADN y los programas de detección son un buen punto de partida para la detección genética de la hipercolesterolemia familiar. En Minnesota, puede hacerse pruebas de detección a través de myGenetics sin costo alguno para usted. Este estudio de investigación de salud comunitaria a gran escala proporciona información sobre tres afecciones hereditarias: hipercolesterolemia familiar, síndrome de Lynch (cáncer de colon hereditario) y cáncer de mama y de ovario hereditario. También puede obtener información de myGenetics sobre ascendencia regional y rasgos como la sensibilidad a la cafeína.

Tenga en cuenta que myGenetics solo detecta la hipercolesterolemia familiar y no todas las formas de colesterol alto. Si tiene antecedentes personales o familiares de hipercolesterolemia familiar, considere hablar con su proveedor de atención primaria para analizar una derivación a un asesor genético o un cardiólogo. Pueden ayudar a determinar si las pruebas genéticas clínicas tienen sentido para usted.