El mestizaje de neandertales puede haber hecho a los humanos más susceptibles al autismo

Los humanos modernos llevan un sorprendente legado de nuestros antiguos primos, la extinción neandertales. Un nuevo estudio sugiere que los genes arcaicos que la mayoría de las personas portan como resultado de eventos de cruce hace decenas de miles de años pueden influir en nuestra susceptibilidad al autismo.

Los investigadores descubrieron que las personas con autismo tienen una sobrerrepresentación de variaciones específicas derivadas del neandertal en su ADN en comparación con los grupos de control. Si bien estas variaciones no garantizan el autismo, pueden actuar como un factor de riesgo oculto, añadiendo otra capa de complejidad a la comprensión de este trastorno neurológico.

«Esta es la primera evidencia que conozco que muestra que el ADN neandertal está asociado con el autismo», dijo el primer autor Alex Feltus, profesor del Departamento de Genética y Bioquímica de Clemson.

Un legado pequeño pero significativo

Los neandertales, una especie distinta de los humanos modernos, conectados con el principio Homo sapiens después de que abandonaron África pero antes de que se extendieran por Europa y Asia. Este mestizaje resultó en un pequeño porcentaje de ADN neandertal (entre el 1,5% y el 4%) en las poblaciones no africanas actuales. Más recientemente, los investigadores han descubierto esto. Homo sapiens también vinculado a otro pariente extinto, los denisovanos. Algunos de los genes denisovanos heredados nos protegen de infecciones virales, pero también pueden aumentar el riesgo de enfermedades mentales.

Aunque la herencia genética de los neandertales es pequeña, tiene importantes implicaciones para nuestra salud física y mental. Investigaciones anteriores han relacionado esta herencia genética con diversas afecciones, incluidos trastornos neurológicos, psiquiátricos y del sistema inmunológico. Por otro lado, las variantes genéticas heredadas de los neandertales también fortalecen el sistema inmunológico y modifican la sensibilidad a la radiación ultravioleta.

Ahora, los hallazgos de investigadores de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola sugieren que se puede agregar el autismo a esta creciente lista de rasgos heredados.

Los investigadores utilizaron datos de bases de datos públicas para comparar las características genéticas de individuos autistas, sus hermanos no afectados y controles étnicamente coincidentes. Se centraron en los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), el tipo de variación genética más común entre las personas. Los SNP representan diferencias en un único componente básico del ADN y pueden influir en la función genética, afectando potencialmente la susceptibilidad a enfermedades.

El papel del ADN antiguo en el autismo moderno

El análisis identificó 25 SNP relacionados con el desarrollo del cerebro que estaban significativamente sobrerrepresentados en personas con autismo. Sin embargo, estas variaciones derivadas del neandertal no causan directamente el autismo, sino que contribuyen a una mayor susceptibilidad a la enfermedad. El trastorno del espectro autista probablemente sea causado por un conjunto de diferentes factores genéticos que apenas estamos comenzando a desentrañar. Otro estudio de 2022 realizado por investigadores de Mount Sinai identificó más de 250 genes con fuertes vínculos con el autismo.

«La hipótesis no es: ‘¿Nos dieron los neandertales el autismo?’ Es que los neandertales nos dieron algunos ajustes genéticos que nos dan una mayor susceptibilidad al autismo», dijo.

Este estudio destaca la naturaleza intrincada de la herencia genética y su impacto en la salud moderna. Los investigadores esperan que sus hallazgos inspiren más investigaciones sobre cómo los genes antiguos continúan dando forma al desarrollo del cerebro, la inteligencia y la salud humana en general, particularmente en lo que respecta al autismo.

“El autismo es un rasgo complejo. Está controlado por muchos, muchos genes. Una gran parte de lo que hacemos en mi laboratorio es tratar de comprender el nivel de complejidad. De los 60.000 genes del genoma humano, ¿cuántos genes están implicados en el desarrollo del autismo, el cáncer o algún otro rasgo complejo? Aceptamos la complejidad. No intentamos borrar la complejidad».

Los hallazgos aparecieron en la revista. Naturaleza: Psiquiatría Molecular.