De la anticoncepción a las terapias genéticas: avances prometedores en la atención de la salud de mujeres y niños.

¿Qué está pasando en el campo de los avances médicos en ginecología, obstetricia y pediatría? Las pastillas para bajar de peso después del embarazo captaron la mayor parte de la atención en 2023, pero dejaron otros trabajos científicos importantes en los que pensar.

Nueva esperanza para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La DMD es un trastorno genético que provoca una expresión errónea de la proteína distrofina, crucial para la función muscular, lo que provoca atrofia muscular. Según una investigación publicada hace algunos años, representa una de las enfermedades genéticas hereditarias recesivas más mortales y los niños con DMD tienden a tener una vida más corta con una discapacidad muscular progresiva.
En junio, la FDA aprobó la terapia genética para la DMD, lo que aumenta la esperanza de una vida mejor para estos pacientes. La terapia génica recombinante está diseñada para administrar un gen a través de una única dosis intravenosa para el tratamiento de niños ambulatorios de entre cuatro y cinco años de edad.
La terapia contiene áreas seleccionadas de proteína distrofina en células musculares normales, lo que ayuda a restaurar la función de la distrofina.

No se necesita receta para anticonceptivos.
Las píldoras anticonceptivas, aprobadas por primera vez en 1973, ahora estarán disponibles como medicamento de venta libre (OTC). La FDA aprobó la píldora anticonceptiva como medicamento de venta libre en julio de 2023. Las píldoras anticonceptivas pertenecen a la clase de progesterona que previene el embarazo al inhibir la ovulación. Esta innovadora aprobación de la FDA promoverá la autonomía reproductiva.

Después del nacimientoLa depresión m (PPD) ahora tiene farmacología oral. intervencionesen.
Anteriormente, la PPD se trataba en un entorno hospitalario con una medicación intravenosa de 60 horas de duración.
En agosto, la FDA izó la bandera verde para un medicamento oral para la depresión posparto. Los pacientes pueden tomar este medicamento en casa y se puede presenciar un pronóstico positivo en la condición de salud mental en tres días. El fármaco oral para la depresión posparto es diferente del modulador alostérico positivo de acción rápida del receptor GABAA que se utiliza para tratar el trastorno depresivo mayor (TDM).

Vacunas adicionales durante el embarazo.
La FDA también aprobó el año pasado la vacuna contra el virus respiratorio sincitial (VRS) para mujeres embarazadas y adultos mayores. La vacuna contra el VRS es un tipo de anticuerpo monoclonal destinado a sintetizar anticuerpos específicos contra el VRS, lo que garantiza una protección integral. La vacuna ganó popularidad de la noche a la mañana, lo que provocó que los suministros fueran limitados. Por lo tanto, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. han recomendado reservar reservas de vacunas para los bebés que corren mayor riesgo.

Terapia génica para la anemia de células falciformes (SCD)
En el mes de diciembre la FDA recibió una aprobación adicional para la terapia génica. La terapia de edición de genes CRISPR/Cas9 (repetición palindrómica corta regularmente interespaciada asociada a CRISPR) ha sido aprobada para el tratamiento de la anemia de células falciformes (SCD).
Una mutación genética hace que los glóbulos rojos se conviertan en media luna o «hoz». Estos glóbulos rojos falciformes no se doblan ni se mueven con facilidad y pueden bloquear el flujo sanguíneo al resto del cuerpo. Por lo tanto, pueden surgir problemas graves como accidentes cerebrovasculares, problemas oculares, infecciones y episodios dolorosos llamados crisis de dolor. Además, según Frangoul y el equipo, los pacientes tienen una vida más corta, lo que provoca anemia y esplenomegalia.
La terapia de edición genética CRISPR/Cas9 tiene como objetivo sintetizar glóbulos rojos normales que ayudan a tratar esta enfermedad. . Para marzo de 2024, la FDA planea utilizar la terapia de edición genética CRISPR/Cas9 para el tratamiento de la beta-talasemia dependiente de transfusiones, otro trastorno genético transmitido por la sangre.

Un nuevo rayo de esperanza para el tratamiento de las náuseas matutinas
Las náuseas matutinas son comunes entre muchas mujeres embarazadas y provocan deshidratación grave y pérdida de peso. Una investigación publicada en Nature ha demostrado que un fuerte aumento de la hormona (GDF15, que actúa sobre el tronco del encéfalo), provocado por el feto, provoca náuseas matutinas. Las mujeres que tienen niveles bajos de proteínas en la sangre son propensas a sufrir náuseas matutinas, científicamente conocidas como hiperemesis gravídica. Este descubrimiento innovador puede ayudar a identificar a las mujeres susceptibles, lo que conducirá a un tratamiento eficaz de la enfermedad.

Referencias
Frangoul, H., Altshuler, D., Cappellini, MD, Chen, YS, Domm, J., Eustace, BK,… y Corbacioglu, S. (2021). Edición del gen CRISPR-Cas9 para la anemia de células falciformes y la β-talasemia. Revista de medicina de Nueva Inglaterra, 384(3), 252-260. DOI: 10.1056/NEJMoa2031054
Mbakam, CH, Lamothe, G., Tremblay, G. y Tremblay, JP (2022). Terapia génica CRISPR-Cas9 para la distrofia muscular de Duchenne. Neuroterapéutica, 19(3), 931-941.
DOI: 10.1007/s13311-022-01197-9
¿Qué es la enfermedad de células falciformes? | NHLBI, NIH. (2023, 30 de agosto). NHLBI, NIH. https://www.nhlbi.nih.gov/health/sickle-cell-disease#:~:text=In%20sickle%20cell%20disease%2C%20red,the%20rest%20of%20the%20body.
Fejzo, M., Rocha, N., Cimino, I. et al. GDF15 relacionado con el riesgo materno de náuseas y vómitos durante el embarazo. Naturaleza 625, 760–767 (2024). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06921-9.
DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-023-06921-9